Sağlık & Fitness

Down Sendromu Hakkında Geniş Bilgi

Down Sendromu, John Langdon Haydon Down’ın adını almıştır. Genetik bir durum olan Dawn sendromu, tanı konan kişinin hayatını değiştirir. Down Sendromu nedir?,Down Sendromu Neden Meydana Gelir?,Bir Bebeğin Down Sendromlu Doğma Olasılığı Nedir ?,Down Sendromu Türleri Nelerdir ?,Down Sendromu İşaret ve Belirtileri Nedir?, Down Sendromlu Bireylere Nasıl Yaklaşmalıyız? sorularına cevap arıyorsanız işte cevaplar bu makalede.

Down Sendromu nedir? 

Down sendromu, bir çocuğun fiziksel ve entelektüel yönlerinin gelişmemesine neden olan bir genetik hastalıktır. Bu durumdaki bir çocuk, düşük bir IQ (50), düşük anlayış, akıl yürütme ve algılama becerilerine sahiptir.

Türkiye’de her yıl 500 down sendromlu çocuk dünyaya gelmekte .Bir tedavi henüz bulunmamakla birlikte, araştırmalar, özel ilgi ve toplumda tanınma ile bu kişilerin yaşam beklentilerinin arttığını göstermiştir.

Down Sendromu Neden Meydana Gelir?

Bir bebek ailesinden 23 çift kromozom miras almaktadır. Annenin yumurta hücresinden 23 kromozom ve babanın sperm hücresinden 23 kromozom toplam 46 kromozom oluşturmaktadır. Her kromozom anne ve babadan gen taşır. Bununla birlikte, bazen fazladan bir kromozom embriyo tarafından, ebeveynlerden birinden miras alınır. Down sendromu veya DS, bebeğin bu 21 nolu ekstra kromozomu tamamen veya kısmen devraldığında ortaya çıkar . Araştırılan tüm vakalardan % 5 babalardan eklenen 21 nolu kromozomun donoru olarak bulunmuştur. Bu ek genetik materyal, bir çocuğun genel gelişimini değiştirir.

Bir Bebeğin Down Sendromlu Doğma Olasılığı Nedir ?

Down sendromu, herhangi bir faktöre bakılmaksızın herhangi bir kişide görülebilir. Genellikle yaşlılık döneminde doğum yapan kadınlarda doğan çocuklara sıklıkla teşhis konulur. Down sendromu riskini artıran tek bilinen risk faktörü budur.

Analık Yaşı Down Sendromu Riski
20 2000’de 1
25 1,200’de 1
30 900’de 1
35 350’de 1
40 100’de 1
45 30’da 1
50 10’da 1

Down Sendromu Türleri Nelerdir ?

Down sendromunun nedeni olarak bilinen üç çeşit kromozom kalıbı vardır.

Trizomi 21 : Down sendromlu bir çocukta 21 nolu kromozomun üç kopyası bulunur. Buna aynı zamanda trizomi 21 denir . Genellikle, konsept sırasında embriyonun iki kromozom seti vardır. Fakat bazen ekstra bir kromozom kendisini  yumurta hücresinden veya sperm hücresinden ayıramaz. Bu kromozom daha sonra vücudun her hücresinde kopyalanır. Trisomi 21’in bu sendromun önde gelen türü olduğu tespit edilmiştir. Down sendromunun yaklaşık % 95 vakası trizomi 21’dir.

Translokasyon: Bir embriyo içindeki hücre bölünmesi sırasında, bazen, kromozom 21’in bir kısmı ayrılır ve 14.  kromozoma yapışır . Bu translokasyon olarak bilinir. Her hücrede bulunan kromozom sayısı 46 iken, kısmi kromozom 21’in ekstra genleri embriyonun büyümesinde bozukluklara neden olmakta ve Down sendromuna neden olmaktadır. Yer değiştirme nedeniyle % 4-5 Down Sendromu vakasına neden olur.

Mozaizm: Genetikte, bireyde bir veya daha fazla hücrede farklı genlerin bulunması, mozaiklik olarak adlandırılır. Down sendromunda, hücredeki 3.kromozomun genlerinin varlığına atıfta bulunur. Mosaic DS üzerinde çok fazla araştırma yapılmadı, ancak çalışmalar YGB’li çocukların Down sendromlu çocuklardan daha yüksek IQ’ye sahip olduğunu göstermiştir. Hücrenin sadece küçük bir yüzdesi mozaizasyondan etkilenir, çocuğun DS’sinde çok daha az özellik vardır. Bununla birlikte, konuşma gecikmesi bu bozukluğun semptomlarından biri olarak bildirilmektedir.

Down Sendromu İşaret ve Belirtileri Nedir?

Down Sendromunun başlıca özelliği, gecikmiş olgunluktur. Türe dayalı olarak, DS’li bir kişi şu fiziksel özelliklerin tümünü veya bir kısmını alabilir:

  • Olağandışı küçük çene
  • Zayıf kas tonu
  • Brushfield lekeleri (iris beyaz noktalar)
  • Avuç içinde tek kırışma
  • Düz burun köprüsü
  • Kısa parmaklı geniş eller
  • Küçük kulaklar
  • Gevşek eklem bağları
  • Göz kapaklarında kırışıklıklar
  • Çıkıntılı dilde
  • Düzleştirilmiş yüz
  • Büyük ve ikinci ayak parmağı arasındaki boşluk
  • Ergenliğe ulaştıklarında, kısa boylu olma eğilimindedirler.

Down Sendromlu Bireylere Nasıl Yaklaşmalıyız?

Tüm tıbbi tesislerin yanı sıra, bu kişilerin toplumun bir parçası olarak görülmesi çok önemlidir. Buraya ait olduklarından, herkesle birlikte emin olmalılar. Diğer çocuklar gibi onlar da beslenmeli ve teşvik edilmelidir. Özel ihtiyaçları olan, bu tür insanların gelişimine yoğunlaşan insanlar için birçok program bulunmaktadır. Konuşma, mesleki ve fiziksel terapilere odaklanırlar. Bu programlar Down sendromlu insanlar için kesinlikle yaşam kalitesini yükselterek iyileştirdi.

Ayrıca, ergenliğe eriştikçe ergenlik döneminde yaşadıkları fiziksel değişikliklerin farkında olmaları hayati önem taşır.

Doğru bakım, eğitim ve teşvikle beraber DS’li çocuklar güzelleşebilirler. Doğru eğitimle DS ile birlikte ücretli bir istihdam elde etmiş birçok yetişkin vardır.Çoğunlukla çok mutlu, sağlıklı ve üretken yaşarlar.

Not:Bu makale sadece bilgilendirme amaçlıdır ve bir uzman doktor tavsiyesinin yerini alamaz.